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Detecção de Variantes

Detecção de variantes, anotação e análises com ERGO

Analise rapidamente arquivos de sequência brutos com os workflows integrados de detecção e anotação de variantes do ERGO.

Os fluxos de trabalho automáticos da ERGO fornecem variant callings rápidas e precisas usando software academicamente comprovado, produzindo resultados rigorosos nos quais você pode confiar.

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Mais do que apenas identificar variantes, o ERGO prevê seus impactos. Identifica imediatamente variantes deletérias que afetam as funções do organismo.

Use a filtragem rápida e fácil do ERGO por sequência, tipo de variante, impacto, status de perda de funções e outros campos permitirão que você encontre instantaneamente as variantes de interesse.

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Aprofunde a compreensão dos seus dados com a visualização de variantes do ERGO dentro do contexto metabólico do genoma. Descubra quais vias são afetadas por SNPs, indels e variantes estruturais. 

Recursos que o ERGO 2.0 oferece para análises de variantes

  • Análises de qualidade de leituras de sequência

  • Identificação de variantes como: Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs), Inserções e Deleções (INDELs), Variantes Estruturais (SV) e outras.

  • Análises realizada utilizando softwares comprovados academicamente como samtools, bcftools, snpEff e outros.

  • Anotação de variante que identifica genes afetados e prediz possível perda de função

  • Análise de variantes por bases de dados databases de pathways  tais como ERGO, KEGG e Gene Ontology Terms

  • Filtragem de variantes por qualidade, impacto, perda de função, sequência, anotação, filtros do usuário e muito mais.

  • Encontre variantes comuns e exclusivas entre amostras

  • Mesclagem de amostras

  • Mapas personalizáveis da base de dados KEGG Pathway

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